Die dreijährige Mathilda aus Arnstadt lebt mit einer extrem seltenen, unheilbaren Erkrankung. Ihre Eltern kämpfen um jede Chance – und hoffen auf eine Gentherapie.
„Wir wissen selbst nicht, wie lange sie noch leben wird. Im Internet liest man, das Kind habe nur eine Lebenserwartung von zehn Jahren. Der Chefarzt sagte aber, das lasse sich nicht pauschal sagen. Es gibt auch Kinder, die bereits 16 sind“, erklärt Juliane Müller, Mutter der dreijährigen Mathilda.
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Mathilda ist das zweite Kind von Juliane Müller und Stefan Eckstein aus Arnstadt. Bei ihr wurde in diesem Jahr ein Gendefekt diagnostiziert: die Infantile Neuroaxonale Dystrophie (INAD). Die seltene Erbkrankheit gilt bislang als unheilbar. Doch die Familie gibt nicht auf und sammelt Spenden, um eine Gentherapie zu ermöglichen.
„Zuerst hat sich Mathilda ganz normal entwickelt. Sie hat sich früh gedreht, gekrabbelt und sogar ihre ersten Worte gesprochen“, erzählt Juliane Müller. Auch bei den Vorsorgeuntersuchungen sei nichts aufgefallen. Erst als die Dreijährige laufen wollte, merkten die Eltern, dass etwas nicht stimmte. „Ihre Füße standen komisch. Sie stellte sich immer auf die Fußaußenkanten“, berichtet die 36-Jährige.
Mit ihren Sorgen ging sie zum Kinderarzt. Dort wurde sie jedoch immer wieder beruhigt. „‚Warten Sie kurz ab, sie ist bestimmt nur ein Spätzünder‘ – das habe ich mehrmals gehört“, erinnert sich Müller. Doch sie folgte ihrem Mutterinstinkt und stellte Mathilda beim Kinderorthopäden im Marienstift Arnstadt vor. Dort wurde zunächst die Diagnose Klumpfuß gestellt. Im Juni 2024 wurde Mathilda operiert und trug anschließend sechs Wochen lang einen Gips.
Auch im Sozialpädiatrischen Zentrum Suhl gingen die Ärzte zunächst davon aus, dass lediglich ein orthopädisches Problem vorliege. „Doch nach den sechs Wochen verlor sie ihre Fähigkeiten – sie hat das Sprechen verlernt und ist nicht mehr gekrabbelt“, erzählt Juliane Müller. Schließlich äußerte der Chefarzt den Verdacht, dass eine genetische Ursache dahinterstecken müsse. Im Dezember 2024 wurde die Familie an die Humangenetik nach Erfurt überwiesen.
Acht Monate später erhielten die Eltern die erschütternde Diagnose: PLA2G6/INAD. „Weil diese Krankheit so selten ist, wurde sie ganz zum Schluss getestet“, erklärt Juliane Müller. Informationen zu bekommen, sei schwierig gewesen. „Auch in der Humangenetik konnte man uns nicht viel dazu sagen. Wir sind der erste Patient nach fast 40 Jahren Berufserfahrung des Chefarztes.“
Die Familie begann, selbst zu recherchieren. „Wir sind auf ein Instagram-Profil gestoßen, über das wir erstmals viele Informationen erhalten haben“, sagt Juliane Müller. Anfangs sei die Diagnose kaum greifbar gewesen. „Später sind wir auf einen Spendenaufruf einer Familie aus Niedersachsen gestoßen, mit der wir nun regelmäßig im Austausch stehen.“ Außerdem gebe es auch Familien in England und Polen.
INAD ist ein extrem seltener Gendefekt. „Aktuell wissen wir von etwa 150 Fällen weltweit“, sagt Juliane Müller. Diese vererbte neurologische Erkrankung wird durch Mutationen im PLA2G6-Gen verursacht, wodurch wichtige Enzyme nicht richtig arbeiten. Dadurch sammeln sich fettähnliche Substanzen in den Nervenzellen an, besonders in den Axonen, die Signale vom Gehirn in den Körper transportieren.
Die Krankheit ist progressiv. Nach einer zunächst normalen Entwicklung verlieren die betroffenen Kinder nach und nach Fähigkeiten wie Laufen, Sprechen, Greifen oder Sehen. Manche erlernen bestimmte Entwicklungsschritte überhaupt nicht.
Im Internet wird oft von einer Lebenserwartung von zehn Jahren gesprochen. Doch Ärzte betonen, dass die Medizin heute deutlich weiter sei als zur Zeit der zugrunde liegenden Studien. Vieles sei noch unbekannt – auch die tatsächliche Lebenserwartung.
Für Juliane Müller hat diese Ungewissheit eine besondere Bedeutung. „Ich lebe damit ruhiger und bewusster. Ich kann mich besser auf sie einlassen und die Tage mehr genießen – ohne zu wissen. Vielleicht werden es noch drei, vielleicht sieben oder vielleicht sogar 16 Jahre“, sagt sie.
Heute kann Mathilda nur noch wenig selbstständig tun. „Sie kann noch selbstständig Essen vom Teller nehmen und sich in den Mund stecken“, erklärt Juliane Müller. An guten Tagen schafft sie es auch, sich vom Bauch auf den Rücken und zurück zu drehen. „Sie ist aber ein wirklich liebes Kind. Sie ist nicht anstrengend, weint kaum und ist meist sehr zufrieden“, betont sie.
Der Alltag der Familie Müller-Eckstein ist dennoch herausfordernd. „Viel dreht sich um sie. Sie braucht immer Unterstützung“, sagt die Mutter. Auch für den älteren Bruder Matteo ist die Situation nicht leicht. Der Neunjährige wird bewusst in den Familienalltag einbezogen. „Wir versuchen, alles gemeinsam zu machen. Mathilda nehmen wir überall mit“, erzählt Müller.
Die Krankheit seiner Schwester könne Matteo jedoch noch nicht vollständig begreifen. „Er denkt manchmal, sie sei ansteckend. Wir erklären ihm immer wieder, dass das nicht so ist.“ Der Gendefekt sei bei ihm ausgeschlossen. „Was er noch nicht weiß, ist die Lebenserwartung.“
Neben der Pflege arbeiten beide Elternteile weiter. „Ich arbeite jetzt 26 Stunden statt früher 35, mein Partner arbeitet Vollzeit. Anders würde es finanziell nicht funktionieren“, sagt Juliane Müller. Arztbesuche, Therapien und Fahrten kosten zusätzlich Zeit und Geld. Gleichzeitig sei die Arbeit für beide auch eine Form der Ablenkung.
Große Unterstützung erhält die Familie von den Großeltern. „Sie lassen viel stehen und liegen und nehmen beide Kinder regelmäßig. Das ist eine riesige Hilfe und ermöglicht es uns auch, ab und zu etwas Zeit als Paar zu haben“, erklärt die Mutter.
Mathilda besucht zudem einen integrativen Kindergarten in Arnstadt. „Dort ist sie wirklich gut aufgehoben“, betont Juliane Müller. Sie erhält dort Physiotherapie sowie eine Kommunikationsförderung, um sich auch ohne Sprache verständigen zu können. Aktuell reagiert Mathilda besonders positiv auf Musik und Geräusche. „Alles, was blinkt, glitzert und starke Kontraste hat, mag sie gerade sehr.“
Auch wenn die Erbkrankheit derzeit unheilbar ist, hat die Familie ihre Hoffnung nicht aufgegeben. „Wir hoffen einfach, dass es in absehbarer Zeit etwas geben könnte, das hilft“, sagt Juliane Müller. Deshalb haben die Eltern eine Spendenaktion für Cure INAD UK gestartet – eine gemeinnützige Organisation, die sich dafür einsetzt, eine Heilung für INAD zu finden. Das Ziel liegt bei 25.000 Euro, bislang sind bereits mehr als 5000 Euro über das Online-Portal „GoFundMe“ zusammengekommen.
„Unsere einzige Hoffnung ist die Forschung an einer Gentherapie. Die Tests wurden bereits an Tieren durchgeführt. Nun soll es in die klinische Studie gehen“, erklärt Juliane Müller. Die Familie hofft, dass Mathilda an dieser Studie bald teilnehmen kann.
Der Hilfsverein „Freies Wort hilft“ unterstützt den Fall von Mathilda. Spenden Sie unter dem Stichwort „Mathilda“ auf das Vereinskonto (IBAN DE39 8405 0000 1705 0170 17). Jeder Euro kommt vollständig der Familie zugute. Der Verein ist gemeinnützig. Spenden sind steuerlich absetzbar.
